Cerca de 300 profesionales de distintos países se han reunido en el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas, donde han presentado los últimos avances en las terapias actuales y terapias avanzadas disponibles para tratar estas patologías. Organizado por el Cima Universidad de Navarra con el apoyo de la industria farmacéutica y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), durante el encuentro se han actualizado las guías de práctica clínica, que mejoran el diagnóstico y tratamiento de pacientes con porfirias.
Las porfirias son enfermedades genéticas raras que ocasionan síntomas diversos y debilitantes, de manera que impactan significativamente en la calidad de vida de quienes las padecen. Algunas provocan fuertes dolores abdominales, vómitos y trastornos gastrointestinales, mientras que otro tipo causa una extrema sensibilidad a la luz solar, lo que impide a quienes la padecen exponerse al sol por más de cinco minutos.
“Las porfirias tienen su origen en una deficiencia en la síntesis del hemo, un factor clave para funciones como el transporte de oxígeno, la producción de energía en la célula o la eliminación de sustancias de desecho en el hígado. Durante el congreso se han presentado resultados de una investigación sobre la ruta de esta síntesis del hemo y cuáles son las alteraciones que afectan al metabolismo de la célula”, explica el Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Grupo de Porfirias en el Laboratorio de Hepatología del Cima Universidad de Navarra, y miembro del CIBEREHD.
Porfirias y cáncer
El congreso ha contado con la presencia de expertos mundiales en esta enfermedad, como la Dra. Jessica Zucman-Rossi, de la Universidad de París (Francia), científica reconocida por sus trabajos sobre porfiria y cáncer. En concreto, en su laboratorio comprobaron que los pacientes con un tipo de estas porfirias, la porfiria aguda intermitente, tienen entre un 3-5% más de probabilidad de sufrir cáncer de hígado.
“Ahora sabemos que en personas sanas que desarrollan cáncer de hígado, la mutación de genes asociados con la porfiria hace que estos tumores sean más agresivos y se desarrollen más rápidamente. Constituyen, por tanto, un subgrupo de cáncer muy característico que sorprendentemente no presenta un hígado con cirrosis, una enfermedad frecuentemente asociada al hepatocarcinoma. Nuestro trabajo sugiere que este proceso está relacionado con una alteración de la síntesis del hemo”, explicó la Prof, Zucman-Rossi, durante su visita a la Universidad de Navarra.
Apoyo psicosocial y atención integral
En el congreso se ha puesto de manifiesto la gran necesidad de dar visibilidad a estas enfermedades raras tanto entre la comunidad médica como en la sociedad en general. “Un ejemplo de dar a conocer estas patologías ha sido la reducción en el tiempo de diagnóstico de la enfermedad. Hasta hace poco, el tiempo transcurrido entre la aparición de síntomas y el diagnóstico de estas enfermedades raras era de trece años y medio, ahora se ha reducido a nueve años”, apuntan los expertos.
Una de las sesiones del congreso internacional se ha centrado en la salud emocional y social de los pacientes. “Es fundamental realizar un diagnóstico preciso y un seguimiento continuo en consulta. Para ello, participamos en actividades docentes y de apoyo psicosocial, con el objetivo de que las familias reciban una atención integral y de calidad. En última instancia se trata de ofrecer un abordaje multidisciplinar de excelencia, formado por investigadores y clínicos que orienten nuevas terapias para esta enfermedad”, explica la Dra. Isabel Solares, especialista del Departamento de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra.
